O tulburare genetică a fost descoperită de cercetători

• Oamenii de știință au diagnosticat deja sute de persoane din Regatul Unit, Europa și SUA după ce le-au examinat ADN-ul și au depistat mutații în gena legată de tulburare.
• Se preconizează că vor fi descoperite mult mai multe pe măsură ce vor avea loc teste suplimentare.
• Zeci de pacienți, toți înscriși în proiectul 100.000 Genomes care nu este utilizată pentru producerea proteinelor.

O tulburare genetică care provoacă dizabilități severe la copii și adulți a fost descoperită de cercetători, care consideră că afecțiunea nou identificată ar putea afecta sute de mii de persoane din întreaga lume, scrie The Guardian.

Oamenii de știință au diagnosticat deja sute de persoane din Regatul Unit, Europa și SUA după ce le-au examinat ADN-ul și au depistat mutații în gena legată de tulburare. Se preconizează că vor fi descoperite mult mai multe pe măsură ce vor avea loc teste suplimentare.

Afecțiunea cauzează întârzieri grave în dezvoltare, iar multe…